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Salve io ho mia madre con la corea di hungtinton ormai da più di 10 anni volevo sapere se avevo possibilità di averla anch'io io ho 23 anni e nn ho sintomi neanche iniziali e quali esami fare per sapere se la si ha grazie..
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Prof. Ferdinando Squitieri
Neurologo, genetista e psichiatra, si occupa di Malattia di Huntington e di malattie rare correlate, sia come medico che come ricercatore, dal 1984. Principal Investigator del Network Europeo Huntington e dell’Huntington Study Group. Responsabile Unità Ricerca e Cura Huntington e malattie rare IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza e Istituto Mendel di Roma. Per oltre 15 anni è stato Professore incaricato di Genetica Medica, Sapienza Università di Roma.

Salve. Ciascun figlio ha il 50% di possibilità (una su due) di ereditare la malattia di Huntington dal genitore affetto. Solitamente i sintomi della malattia iniziano a manifestarsi  intorno ai 35-40, sebbene esistano anche casi ad insorgenza giovanile o senile.
L'unico modo per sapere con certezza se il gene mutato ci è stato trasmesso al momento della nascita, è attraverso un test genetico, che si effettua con un prelievo di sangue. Tuttavia, il test genetico (c.d. predittivo) non è una semplice procedura di laboratorio e va affrontato come un percorso, in cui è fondamentale essere seguiti e accompagnati da persone esperte. Non è detto che tutti vogliano o siano pronti a 'conoscere il proprio futuro'. La scelta se effettuare il test o meno è - e deve essere - strettamente personale. Richiede molta riflessione preliminare e, soprattutto, una approfondita conoscenza della patologia, degli attuali trattamenti disponbili e delle prospettive future in termini di ricerca (che sono incoraggianti). Diversamente, sarebbe difficile prendere una decisione in maniera consapevole, qualunque essa sia. Ci venga a trovare, saremo felici di darle tutte le informazioni. Può chiamare il nostro numero verde 800.388.330 per prendere un appuntamento. Data la sua giovane età, le suggeriamo anche di prendere contatto con NoiHuntington, la rete dei ragazzi. Li trova su facebook, su instagram e su youtube. Può contattarli anche a questa mail: [email protected].

 

 

 

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